脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,携带频率约为1/50,估计有3–9%的携带者为"沉默"携带者(2+0构型),因此无法通过标准检测方法检出,这使生殖遗传咨询和风险评估变得复杂。澳大利亚于2023年11月实施由Medicare资助的生殖遗传携带者 ...
不断增长的科学研究正在改变研究人员对光及其健康关系这一议题的传统认知。行业正追踪此类研究,催生出一个"健康照明"(healthy lighting)新兴市场,而该市场与监管及公共卫生框架处于脱节状态。现行法规将人工光框定在照度(illuminance,指单位面 ...
人体内的多个器官,如肝脏和肾脏,会在不同时间向血液中释放不同的蛋白质。这意味着血浆中的蛋白质组合能够向大脑传递当前身体状况的重要信息。但在血脑屏障的阻隔下,大脑究竟能感知到哪些蛋白质呢?
非生物医学从业者方面,生物医学从业者与传统治疗师之间的结构化伙伴关系在SSA的HIV与精神卫生情境中已证明可行,并为痴呆症提供了有前景的模式。受训识别早期警示信号并适当转诊的传统治疗师可减少诊断延迟;此外,与宗教领袖、妇女团体与村中长者的更广泛接触可转变社区内的就医规范。嵌入可信社区结构的公共痴呆症意识宣传活动可能比仅基于诊所的信息传递更有效,前提是这些活动与社区共同开发而非外部强加。
俄勒冈健康与科学大学的研究人员近日发现,一种罕见的遗传突变可能有助于预防帕金森病和路易体痴呆的发生。研究首次揭示了APOE基因中的Christchurch(CC)突变与帕金森病之间的关联。
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